“扭扭车男孩”张亮站起来了！被称为“骨骼杀手”的脆骨病究竟是一种什么病？

⭐发布日期：2024年09月30日 | 来源:初衣胜雪

⭐作者：汤姆·威廉姆森责任编辑:Admin

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【“扭扭车男孩”张亮，站起来了！】

“虽然只走了16米，但站起来后，视角改变带来的那种震撼的感觉，真的非常精彩。”4月3日，“扭扭车男孩”张亮借助仿生外骨骼，第一次站起来了。

去年夏天，安徽省宿松县少年张亮因其感人故事被网友所熟知。这位先天就患有成骨不全症（又称脆骨病）的少年一直用扭扭车代步，以坚强的意志与命运抗争。

2019年，他以中考730多分的优异成绩考入宿松中学。2022年高考，张亮获得535分的好成绩，超安徽省理工类一本线44分，最终被安徽工程大学录取。

当一个“玻璃娃娃”诞生在一个家庭，比他们骨骼更脆弱的是被改写的人生。从出生那一刻起，罕见病家庭就将面对一系列问题，与常人相比，他们需要更加费力地直立行走于社会。

那什么是“脆骨病”？“脆骨病”的症状有哪些？本期科普特邀河南省肿瘤医院骨与软组织科主治医师李坡为您解答。

科普专家

李坡

河南省肿瘤医院骨与软组织科主治医师，医学硕士

擅长骨与软组织肿瘤的诊断与治疗

河南省脊柱脊髓损伤学会脊柱肿瘤分会委员

中国肿瘤防治联盟河南省骨肿瘤专业委员会第一届委员会委员

脆骨病是一种什么病？

脆骨病也叫成骨不全症（OI），是一种罕见的骨骼发育不良病，发病率为1/15000-20000。

常见特征是骨脆性增加、高频率骨折、骨畸形和身材矮小等。脆骨病患者还可能出现其他临床症状，如牙齿脆性、蓝巩膜、听力下降、呼吸功能下降和心脏瓣膜反流。脆骨病的严重程度从轻微到极严重不等，最严重的形式是围产期死亡。

外观照

影像学照片

脆骨病的病因

大多数OI患者存在COL1A1和COL1A2的常染色体显性突变，这两个突变分别编码I型胶原蛋白的α1(I)链和α2(I)链。

迄今为止已发现COL1A1和COL1A2基因中有超过1500个显性突变。这些突变导致I型胶原的结构或定量产生缺陷。结构缺陷和定性缺陷与比定量缺陷更严重的表型相关。

胶原蛋白是结缔组织细胞外基质中的主要蛋白，胶原蛋白分子由三个多肽链组成，它们形成一个三重螺旋。甘氨酸对于三螺旋的形成是至关重要的，因为只有甘氨酸可以适应有限的内部螺旋空间。当一个基因突变导致甘氨酸替换时，螺旋结构被破坏，这导致了I型胶原的结构和定性产生缺陷。α1(I)链中的替换会导致致命的结果，而α2(I)链中的替换大多是非致命的。

图源：视觉中国

脆骨病的诊断及特点

影像学和分子诊断技术的进步，可以实现在妊娠早期诊断。而轻度的成骨不全症有时直到成年才能被发现以前，大多数病例只能在妊娠中期使用超声（US）检查，若怀疑为成骨不全症，明确诊断需要侵入性基因检测。

早期诊断，特别是对致命或严重的病例，可以提供足够的时间来提高父母的生育自主权，包括终止妊娠、分娩方式、分娩后复苏、治疗方法和为后续妊娠寻求遗传咨询。

图源：网络

脆骨病的治疗方式

成骨不全症是一种全身性复杂的疾病，由I型胶原合成缺陷引起；因此需要一个多学科的医学专家团队进行治疗，包括骨科、整形科、内分泌科、肺科、神经科、放射科、口腔科和营养科等。

（1）外科治疗。

对于稳定性骨折，主要考虑选择夹板、石膏固定或牵引等非手术方式治疗；手术治疗主要针对移位和不稳定性骨折，包括髓内钉、钢板固定及外固定支架等。

脊椎侧凸是OI患者常见的并发症，部分严重者可影响呼吸功能甚至危及生命。外固定矫形支架能缓解疼痛及腰椎后凸，并加强活动能力，但可导致胸廓变形，且对防止侧凸进展效果不大，并可能进一步加重肺功能。

脊柱侧凸Cobb角>30、且年龄为11～12岁的0I患者，需要临床随访及定期x线检查，如果侧凸进展明显，则应及时进行矫形手术，并且术后应保持脊柱稳定。成人OI患者常发生听力缺失，起初仅是传导性听力缺失，随着疾病进展，感觉性听力缺失也逐渐出现，因此建议青春期后每3～5年需对0I患者的听力进行监测。针对听力缺失的治疗，疾病开始仅需应用助听器即可达到治疗效果，随着听力缺失进一步加重，患者需行镫骨切除术，其治疗效果较好。

（2）相关药物治疗。

方法种类较多，其中双膦酸盐是首选。

一些研究表明，双膦酸盐有助于降低骨折率和骨痛。做为骨吸收抑制剂，双膦酸盐在矿化的骨基质聚集，强力地与其中的羟基磷灰石结合，在破骨细胞介导骨吸收时，双膦酸盐在酸性环境中与羟基磷灰石解离，并被破骨细胞吸收，在胞内影响破骨细胞的功能和存活、促进破骨细胞凋亡旧，从而发挥抑制骨吸收的作用。

此外，其他药物治疗已经被研究和用于成骨不全症患者。例如，特立帕肽，一种刺激骨形成的合成代谢剂，对轻度成骨不全症的成人患者显示出良好的结果，增加骨密度。然而，特立帕肽对中度或重度OI 患者无效。地舒单抗是一种能减少骨吸收的单克隆受体激活剂，也能改善OI 患者的骨密度。尽管地舒单抗的使用与高钙血症的风险相关，但地舒单抗治疗成骨不全症的安全性和有效性的临床试验目前正在进行。

图源：网络

（3）近年来，许多新的疗法已被研发，如基因疗法和细胞疗法等。

基因治疗的目的是防止突变等位基因的表达。有可能使用基因治疗可以将严重的表型转化为较温和的。然而由于成骨不全症的异质性，基因治疗本身不太可能成为一种治疗方法。干细胞移植治疗近年来也被发展。干细胞治疗的基本原理是，产生缺陷胶原蛋白的突变成骨细胞可以被正常细胞取代。目前此项技术尚不成熟，疗效也有待进一步的研究。