“拼出”人类生命奥秘完整“拼图”，中国正引领这一大科学计划

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青年报·青春上海记者 刘晶晶

“拼出”全人类生命奥秘的完整“拼图”，这一人类表型组大科学计划的构想在中国科学界率先提出，如今已在人类表型组基础科研领域奠定引领优势。这是记者从9月7日2024年浦江创新论坛（第十七届）“国际人类表型组：表型组与精准医学”专题论坛上获悉的。论坛上，国际人类表型组计划系列丛书首著《科学驱动的全面健康时代》也揭幕首发。

◆ 中国科学界率先系统提出 ◆

何谓表型组？简单来说，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有生物学性状的集合，是基因与环境及两者互作的产物。人类表型组是人类基因组之后揭示人类生命奥秘的又一关键，人类表型组计划的最重要目标就是对大规模人群队列开展跨尺度、全周期的人体系统精密测量，来探寻疾病与环境、表型之间的关联，“拼出”全人类生命奥秘的完整“拼图”，创造改善人类健康的新范式。

美国四院院士、拉斯克奖获得者、系统生物学研究所创始人、国际人类表型组研究协作组联合发起人勒罗伊·胡德（Leroy HOOD）认为，推动人类表型组计划，对于疾病早期预防、明确科学的健康行为、针对不同患者进行差异化治疗、促进个体的生命健康有着重要作用。

以复旦大学金力院士为代表的中国科学界率先系统提出了发起人类表型组大科学计划的构想。这一大科学计划将通过对大规模人群队列开展跨尺度、全周期的全景精密测量与数据系统解析，贯穿和破解基因-环境-表型之间以及宏观-微观表型之间的关联与调控机制，为生物医学绘制新一代“人类表型组导航图”，最终帮助实现对疾病与健康的精准干预。

2018年，金力院士、胡德院士、英国医学科学院院士杰里米·尼克尔森共同在上海发起了国际人类表型组研究协作组，标志着人类表型组国际大科学计划在科学界实质性启动。该计划迅速获得了科学界的高度关注和支持，目前，已有来自20个国家的24位领军学者团队加入协作组，其中14位为各国院士，共同推动大科学计划和表型组学研究。

◆ 先导研究已取得四个“全球第一” ◆

今天论坛上，复旦大学人类表型组研究院执行院长、上海国际人类表型组研究院副院长田梅教授透露，在国家和上海市支持下，目前人类表型组大科学计划的各项先导研究已取得突破性进展并达成四个“全球第一”。

一是建成全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台并建立全套SOP体系；二是完成全球首个每人测量2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列，采集超过1400人；三是绘制全球首版人类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；四是研发全球首个多组学标准物质“中华家系一号”，并获颁8个国家一级标准物质认证，相关产品已被欧洲EATRIS大科学设施引进并使用。

数据系统是开展和推进人类表型组计划的关键基础。目前，金力院士团队已经形成1个表型组自然人群核心队列和8个专项队列的深度表型组数据集。其中核心人群数据总量约4.5PB；专项队列包括早发冠心病、高原习服、中老年人群衰老、儿童先心病、原创降糖药临床试验、儿童难治性癫痫、不同膳食模式营养干预等8个针对特定人群和特定研究目的的深度表型组专项数据集，数据总量约1PB。

被誉为“系统生物学之父”的美国胡德院士深入了解中国科学团队的工作后评价认为，中国“在表型组学基础研究领域已处于领先地位”，“上海是全球三大表型组学研究中心之首”。上述工作基本奠定了中国在人类表型组国际大科学计划中的引领优势。

◆ 系列丛书首著发布 ◆

国际人类表型组计划系列丛书首著《科学驱动的全面健康时代》丛书在今天的论坛上揭幕，胡德院士正是首著。

胡德院士几乎是每年诺奖预测榜上的常客，纵观这位年近九旬的老人的科研之路，可以用“开创性”一词来形容。他的职业生涯涵盖了分子生物学、医学、系统生物学、生物技术及生物医学工程等多个领域。20世纪80年代，因为在免疫多样性方面的研究，胡德拿到了被称为“诺奖风向标”的拉斯克奖。

近年来，这位老人又精力充沛地投入了一个他称之为Scientific Wellness(科学健康)的项目，希望籍大数据之力，令所有的人能够过上更为健康的生活。他将其称为预测、预防、个性化与参与性的“P4医学”，并认为这种新的医学是医疗、大数据和患者驱动的医疗保健和社交网络的融合。在胡德看来，数据驱动的健康和预防科学，是至今为止医学史上最大的范式转变。

《科学驱动的全面健康时代》这本书就是胡德院士关于P4医学的科研基础到应用实践的一个总结性著作，它描绘了全新的21世纪医疗保健愿景和最有可能的实践路径。胡德院士在书中提出的“科学驱动的全面健康”的理念，将人体视为一个复杂而又内在相互关联的整体，通过现代科技的人体精密测量技术收集纵向、动态的数据，生成个人的密集动态数据云，通过人群数据与个人数据来开发个性化健康方案。书中还介绍了这种系统化的科学健康理念如何延缓衰老、延迟慢性病发作，以及在阿尔茨海默病和癌症等重大疾病的科研探索中带来的突破。

作为胡德院士多年的科学同道，金力院士对该书中文版的翻译与出版进行了学术把关，并作推荐序言。他在序言中写道，“随着《科学驱动的全面健康时代》中文版的推出，我们将能够从胡德院士的智慧中汲取灵感，进一步推动国际人类表型组计划持续向前发展。同时，这本书的引进也将极大地丰富公众在医疗保健和科技前沿领域的知识储备，并激励我们继续探索更多创新。”

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