24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声：从未想过会发生在自己身上

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在中国预防出生缺陷日（9月12日）到来之际，记者采访了一位唐氏综合征患儿母亲，以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。

“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。

7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。邵女士回忆，产检一路绿灯，做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺。发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。

为什么做了无创DNA筛查，还会有问题？武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示，很多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，在某些情况下，筛查会出现假阴性结果。因此，要通过诊断来进一步明确问题。

早期筛查怎么做？

及早的筛查和诊断对于预防和管理出生缺陷至关重要。目前，全国婚前检查机构、孕前检查机构已超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。

多位妇产科专家表示，抽取孕产妇外周血，应用血清学方法对胎儿进行筛查，是避免缺陷患儿出生的重要途径之一。不同地区可因地制宜确立本地区的单基因遗传病筛查病种。同时，要重视相关健康教育、优生检查和咨询指导。

随着科技发展，基因检测也越来越常见。“通过基因检测，可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷；孩子出生后，基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病，明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）院长刘健说，新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测，进行早筛查、早诊断，可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。

无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好？

广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示，一些孕产妇，尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇，希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全，特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如，父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的，会建议做全外显子基因检测。

近年来，不断进步的筛查和诊疗技术也让部分“缺陷宝宝”成为不幸中的“幸运儿”。专家介绍，比如，先天性食道闭锁经过早发现、早治疗，手术治愈率能达98%，对孩子以后的生活质量几乎没有太大影响。

三道“防线”预防出生缺陷

为预防出生缺陷，我国努力设置三道“防线”——

一级预防把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生。

二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷。

三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。

根据《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，未来将进一步强化筛查诊断机构建设，加强专业人才培养，推进筛诊治康一体化服务，促进出生缺陷疾病早诊早治，有效减少儿童先天残疾，全面保障儿童健康。

（羊城晚报·羊城派综合自九派新闻、新华社）

编辑：陈睿智

来源：羊城晚报•羊城派综合

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