这一罕见病有了进入医保的药物，患者期待打通“最后一公里”

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今年46岁的黄丽（化名），与一种发病率仅为3/100万的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）罕见病博弈了19年之久。因为特定的基因突变，她必须常年使用激素和频繁输血。然而对于PNH患者来说，更可怕的是可能出现的多种并发症，贫血、肾损伤、血栓甚至骨髓衰竭，生存质量极差……

“统计显示，该类患者中23%会因并发症住院，将近70%的患者有定期输血需求。严重影响患者生活质量不说，患者的生存期也较短，5年死亡率达到35%。”中国医师协会血液科医师分会委员、中华医学会血液学分会红细胞疾病学组委员、广州市第一人民医院内科兼血液内科主任王顺清教授告诉南都记者，阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见且复杂，发病高峰年龄在20～40岁之间的血液疾病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，阵发性睡眠性血红蛋白尿症被收录其中。据悉，目前我国已经通过“国谈”将一款治疗PNH的药物纳入最新版医保目录中。包含黄丽在内的多名患者已经在广州市第一人民医院规范、可持续地用上了这一药物。

特定基因突变后易出现高危溶血

睡眠后病情还会加重

“阵发性睡眠性血红蛋白尿症病名中有一个尿字，不注意还会以为是泌尿科或肾脏方面的疾病。但实际上，它是一种后天获得性的造血干细胞疾病。”

王顺清教授表示，患者因为特定的基因突变，导致细胞膜缺乏特定的蛋白，当红细胞膜出现蛋白缺失后，就容易受到末端补体的攻击引发溶血，进而出现血管内溶血现象。随后血红蛋白从肾过滤再经尿液排出，就叫血红蛋白尿。“该疾病还有一个典型特点，那就是当补体在体内酸性环境下，它就破坏得更厉害，当人体进入睡眠状态以后，呼吸减慢、二氧化碳在体内增加，就形成了补体更易攻击的酸性环境。因此往往睡眠后血红蛋白尿的情况也会加剧。”

据悉，罹患这一罕见病后，患者最为常见的症状就是贫血。我国专家曾总结了203例患者的相关情况，首发症状为贫血的就达到56.7%。此外，该疾病还可以导致患者出现较为严重的肾损伤、平滑肌功能损伤引起的吞咽障碍甚至高危的骨髓衰竭等问题。更为凶险的是，该疾病容易形成血栓，血栓堵塞冠脉、脑动脉后，就可以引发致死、致残率极高的心梗、脑梗，也是该疾病最主要的致死原因。

王顺清教授表示，因为该疾病在临床上比较罕见，不少患者首诊环节又去到了非血液专科治疗，PNH病人平均要3-4次才能最后诊断。

新华社照片，国际罕见病日义诊。

特效药物上市且纳入医保后

患者得到了更好的临床获益

针对PNH带来的各种各样危害，在针对性的C5补体抑制剂问世之前，临床上对于该疾病的治疗主要以对症为主，比如输血、激素治疗和免疫抑制剂治疗等，此外也可通过造血干细胞移植手术加以干预。但传统的疗法在溶血控制，防止肾功能损伤等方面都面临着许多难题。

“定期输血提升血红细胞是最主要的手段，但目前临床用血本就紧张；使用激素治疗可以减轻溶血，但随之而来的高血压、糖尿病和消化道出血风险也会增大。至于造血干细胞移植，也存在一定的移植后并发症风险。”在针对性的C5补体抑制剂面世之后，让患者得到了更好的、不可替代的临床获益。接受规范治疗后，患者的生存曲线已经和正常人群非常接近。“但该药物上市初期在国外的定价非常昂贵，在我国批准其上市应用后，其每年动辄数十上百万的治疗费用让人望尘莫及。”

王顺清教授表示，今年1月开始实行的新版医保目录中，单价高昂的C5补体抑制剂也纳入其中，提高了其药物可及性和患者的可负担性。这对推动PNH患者规范治疗、控制疾病进展并回归正常生活带来积极影响。“越来越多的罕见病患者得到规范诊治后，不仅能让这些罕见病患者和家庭获益，更是能提高一线临床医生对罕见病的认知，积累罕见病的诊疗经验，促进罕见病诊疗技术的进步，进而让更多罕见病患者的生存质量得到提高，从而形成一个良好的生态循环。”

一位PNH患者的直观体会

纳入医保后终于可以承受规范治疗了

随着国家、社会对罕见病的重视程度不断加强，越来越多的罕见病用药被纳入了医保药品目录，让罕见病患者用药问题正在逐步得到解决。但罕见病国谈药物因住院用药支付限制、影响院内周转率等原因，难以打通从医院到患者的“最后一公里”问题仍然存在。以PNH患者所使用的C5补体抑制剂为例，新的目录1月1日实施后，最终进入到医疗机构还需要一个过程。每次患者需要使用时，都需要通过临时购买途径予以购进。

“该药物在纳入医保之前，定价是2万左右一支，按体重测算南方成年人需要使用两支，然后每两周就需要治疗一次”，PNH患者黄丽告诉南都记者，情况在今年1月1日启用最新版医保药品目录后得到了极大改观。医保报销后，药品单价下降到了2518元一支，即便是在第一个月每周需要打两支，连续四次的情况下，每个月的自费费用也就在四千多元。在广州市第一人民医院规范地接受了更具针对性的治疗后，黄丽的症状也得到了较好的控制。“用了一个半月，确实效果很好，血色素从原来的58上升到了97，贫血样外貌特征也有了明显改善。”

随着罕见病创新药物纳入医保目录后，一方面大大提升了特效药物的可及性，但另一方面对于患者而言依旧存在着一些痛点。以黄丽的就诊经历为例，她必须办理入院才能用药。“如果未来能将PNH的治疗纳入到门诊特定项目，那么患者的治疗就可以在门诊实现。打通了医院引进该类型罕见病用药‘最后一公里’，类似情况将得到改观。”王顺清教授表示道。

采写：南都记者 王道斌 实习生 沈锐冰

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