2024浦江创新论坛｜通过表型研究 科学家发现上海20-60岁人群“更健康”

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图说：国际人类表型组论坛：表型组与精准医学专题论坛 新民晚报记者 陶磊 摄（下同）

国际人类表型组论坛，“荣幸”地成为2024年浦江创新论坛（第十七届）的“开场好戏”。

表型组是什么？科学家们解释，表型是生物体的生物特征，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有生物学性状的集合，是基因与环境及两者互作的产物。

它凭啥“担当”首场专题论坛的重任？复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅教授说，人类表型组是人类基因组之后揭示人类生命奥秘的又一关键，人类表型组计划的最重要目标就是对大规模人群队列开展跨尺度、全周期的人体系统精密测量，来探寻疾病与环境、表型之间的关联，“拼出”全人类的生命奥秘的完整“拼图”，最终帮助实现对疾病与健康的精准干预。

说起来，人类表型组计划和浦江创新论坛缘分不浅。六年前的论坛上，一场有关人类表型组研究的讨论，进行得如火如荼。思想的火花碰撞出丰硕的成果，就在同一年，中国科学院院士金力作为共同发起人，联合世界各国科学家启动了“国际人类表型组计划”。

国际顶尖学术期刊《自然》对表型组研究的评价是：将在生命科学领域发挥“点石成金”的作用。田梅透露，我国已率先对人类表型组计划进行了战略性科研布局，在表型组学基础研究领域已处于国际领先地位。

在她看来，这是在生命健康领域抢抓新一轮科技与产业革命重大机遇、实现生物科技自立自强和中国创新引领全球的关键“先手棋”，将成为上海国际科技创新中心的标志性工程。

记者从论坛上了解到，人类表型组计划目前已取得突破性进展并达成四个“全球第一”：第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型精密测量平台；第一个自然人群深度表型组队列；第一套多组学标准物质；第一张人类表型组导航图。

被誉为“系统生物学之父”的美国四院院士、拉斯克奖获得者勒罗伊·胡德认为，中国“在表型组学基础研究领域已处于领先地位”，而“上海是全球三大表型组学研究中心之首”。

“我们在一期研究中发现，有30%的表型具有年龄别差异。”田梅介绍。大家体检都会关注“临床参考正常值”，这是根据既往国外文献总结得出的，对20岁的青年和90岁的老人都是“一把尺子”衡量。

“比较国内外三种人群的BMI、血糖和血压等表型特点，我们发现上海20岁-60岁人群‘更健康’。”田梅放出一组数据，“如何通过国人的数据给出中国人自己的衡量标准，表型组研究将尝试探索新方法和新路径。”

田梅也希望，明年还能再来到浦江创新论坛，讲讲国际人类表型组计划的新进展、新突破。她兴奋地说，去年11月，在上海的支持下，“国际人类表型组计划（二期）”已经启航，未来会围绕分子影像、空间组学、建设系统生物学设施等，来保持引领优势，并抢抓早期收获。

新民晚报记者 郜阳

【延伸阅读】早期预测疾病，科学保持健康：美国四院院士的这本新书教你科学“治未病”

在“国际人类表型组：表型组与精准医学”专题论坛上，国际人类表型组计划系列丛书首著《科学驱动的全面健康时代》揭幕首发。

首著作者、美国四院院士、拉斯克奖获得者、系统生物学研究所创始人、国际人类表型组研究协作组联合发起人勒罗伊·胡德的职业生涯涵盖了分子生物学、医学、系统生物学、生物技术及生物医学工程等多个领域。20世纪80年代，因为在免疫多样性方面的研究，胡德拿到了被称为“诺奖风向标”的拉斯克奖。《纽约时报》称“他过去是、现在仍然是生物技术超级明星”。

图说：《科学驱动的全面健康时代》作者、美国四院院士、拉斯克奖获得者勒罗伊·胡德（右）

胡德院士认为，推动人类表型组计划，对于疾病早期预防、明确科学的健康行为、针对不同患者进行差异化治疗、促进个体的生命健康有着重要作用。

“人们通常认为，保持健康需要关注锻炼、饮食、睡眠、压力管理等方面。这还停留在传统的健康观念。”胡德院士认为，人类表型组计划能够带来的，是大数据驱动的科学健康。它包括对人类基因组和表型组的综合评估与分析，从而识别个体的营养缺乏并有针对性地进行补充，纠正异常的临床生化反应，并且瞄准出现症状前的健康-疾病演变阶段，反向追踪和改善生理衰老与代谢。这些成果若能与传统健康观念进行互补，就可以更好满足个性化的健康需求，促进个体的生命健康。

近年来，这位年近90的老人又精力充沛地投入了一个他称之为Scientific Wellness（科学健康）的项目，希望借大数据之力，令所有的人能够过上更为健康的生活。他将其称为预测、预防、个性化与参与性的“P4医学”，并认为这种新的医学是医疗、大数据和患者驱动的医疗保健和社交网络的融合。在胡德看来，数据驱动的健康和预防科学，是至今为止医学史上最大的范式转变。

《科学驱动的全面健康时代》这本书就是胡德院士关于P4医学的科研基础到应用实践的一个总结性著作，它为我们描绘了全新的21世纪医疗保健愿景和最有可能的实践路径。胡德院士在书中提出的“科学驱动的全面健康”的理念，将人体视为一个复杂的而又内在相互关联的整体，通过现代科技的人体精密测量技术收集纵向、动态的数据，生成个人的密集动态数据云，通过人群数据与个人数据来开发个性化健康方案。

“我所做的一切工作，就是从各个角度、层面研究如何更好地改善人类的生活和生命，让我们更健康地活下去，从而更好为社会做贡献。”胡德院士在当天的论坛上介绍，“在职业生涯中，我一直倡导生物学和医学的系统方法，将人体视为一个复杂的、相互关联的整体。我们强调预防和维护健康，而不是简单地治疗疾病，这与中医‘治未病’的理念相呼应。希望这本书能启发一种新的思考健康和医学相关问题的方式，同时也能欣赏中国文化中蕴含的永恒智慧。”

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