毒舌小红帽2024年10月12日发布:83岁老汉血尿20天确诊血友病：活了一辈子才知道患了罕见病

　　拿到山东省血友病诊疗中心检验报告单的那一刻，83岁的刘老汉终于找到了导致自己血尿20天的罪魁祸首——血友病！从年轻时就不时腿疼、拔了牙后止不住血等各种“奇怪”症状出现的原因，也终于有了答案。据了解，血友病是一种罕见病，最常见的表现就是出血不易止，会导致肌肉和关节疼痛肿胀，而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血及内脏出血等还可能直接危及生命。

　　20多天前，83岁的刘老汉突然开始出现血尿，辗转多地就医，最后在山东省血友病诊疗中心被确诊为血友病。回忆年轻时候总是莫名出现一些奇怪的症状，如今总算是找到了答案。

　　“从三十来岁就关节肿胀疼痛，每次疼起来就是贴膏药或用一些土办法熬过去，拔了牙以后两个星期都止不住血，前年还出现膀胱出血，这不活了一辈子了才知道是血友病的事。”刘老汉的儿子感慨道，要是早点发现，父亲也不至于受这么多罪了。

　　据山东省血友病诊疗中心副主任房云海介绍，血友病最常见的表现就是出血不易止，包括外伤后出血及自发性出血(没有任何外伤的情况下自动发生的出血)。通常患儿在开始爬行和走路之前出血发生较少。随着年龄的增长，活动的增加，患者发生出血情况会越来越常见。出血可以导致肌肉和关节疼痛肿胀，并造成肢体活动受限。如果患者反复关节出血而未得到及时治疗,可能会出现关节畸形甚至导致残疾。发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血及内脏出血等还可能直接危及生命。

　　“血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。”烟台山医院血液科主任、主任医师张文娟教授介绍，血友病主要分为 A、B两种类型，前者体内缺乏凝血因子Ⅷ(FⅧ)，后者缺乏凝血因子Ⅸ(FⅨ)。

　　根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率为15~20 人/10万人口,我国血友病的患病率为2.73人/10 万人口，其中血友病A约占 80%，血友病B约占20%。

　　“重型血友病患者常自幼发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。”房云海说，有一些轻型血友病，因为症状不明显，也不易被发现。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

　　血友病的诊断标准主要有以下几点：

　　1、大多为男性患者，（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合x性联锁隐性遗传规律。

　　2、关节、肌肉、深部组织肿痛史，创伤、手术后出血不止，严重者可以出现关节畸形。

　　3、实验室检查APTT延长（轻型可轻度延长甚至正常），纠正试验提示可以纠正，凝血因子检测活性降低，血友病A型缺少凝血因子Ⅷ，血友病B型缺少凝血因子Ⅸ。

　　4.基因检测：为诊断金标准。

　　“血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上仍以凝血因子替代疗法为主，建议以预防治疗为主。”房云海介绍，预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，即定期输注凝血因子制剂来达到维持凝血因子含量在一个相对安全的水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率为目标。未来儿童血友病治疗的选择聚焦在预防治疗、非因子制剂、基因治疗，通过个体化预防治疗方案使血友病的管理从“治病救命”转换为“慢病管理模式”，使患儿能实现和正常孩子一样跑闹、生活，提升患儿的生存质量。

　　目前，国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。